ASSOCIAZIONI  PRIVATE

ITALIA

Informagene by Telethon

STATI UNITI - EUROPA - ITALIA

Acondroplasia

Acromatopsia congenita

  • Achromatopsia Network - sito americano e forum in inglese gestiti da Frances Futterman.
  • Associazione Acromati Italiani
    C/o Sig.ra Elisabetta Luchetta
    Via 4 Novembre, 25 38073 Cavedine(TN)
    Tel:0461568435-569165 - E-Mail : giluche@tin.it

Anemia di Fanconi

Anemia Falciforme

Angioderma Ereditario

Atassia di Friedreich

Atrofia muscolare spinale tipo I - II - III

  • UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
  • Family of SMA - Chiare e utili indicazioni per i pazienti SMA e i loro familiari.
  • Muscle Net - Curato dai ricercatori dell'Università di Padova, Un sito rivolto soprattutto agli specialisti, ma utile anche per chi vuole saperne di più.
  • Neuromuscular home page - Informazioni molto specialistiche sulle malattie neuromuscolari.

Autismo

Celiachia

Diabete giovanile

Distrofia facioscapolomerale

  • UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
  • Parent project - Un'iniziativa dei genitori di bambini distrofici. Ottime informazioni sulla malattia e un luogo telematico dove i genitori possono scambiare le loro idee.
  • Il sito di Paolo Cordioli - un giovane miodistrofico, che raccoglie le sue esperienze e interessanti informazioni sull'assistenza respiratoria
  • MDA - Muscolar Distrophy Association americana. I promotori del Telethon USA. Ricco di informazioni
  • Leiden Muscolar Distrophy Page - Contiene una sezione per studiosi ed una adatta ai pazienti.
  • Muscle Net - Curato dai ricercatori dell'Università di Padova, Un sito rivolto soprattutto agli specialisti, ma utile anche per chi vuole saperne di più.
  • MDA - Muscolar Distrophy Association australiana.
  • Muscolar Distrophy Association - Inghilterra.
  • Neuromuscular home page - Informazioni molto specialistiche sulle malattie neuromuscolari.

Distrofia miotonica

Distrofia muscolare di Duchenne & Becher

  • UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. Ricco di informazioni sulla malattia, utile anche per conoscere gli aspetti pratici e legislativi dell'assistenza al malato.
  • Parent project - Un'iniziativa dei genitori di bambini distrofici. Ottime informazioni sulla malattia e un luogo telematico dove i genitori possono scambiare le loro idee.
  • Il sito di Paolo Cordioli - un giovane miodistrofico, che raccoglie le sue esperienze e interessanti informazioni sull'assistenza respiratoria
  • MDA - Muscolar Distrophy Association americana. I promotori del Telethon USA. Ricco di informazioni
  • Leiden Muscolar Distrophy Page - Contiene una sezione per studiosi ed una adatta ai pazienti.
  • Muscle Net - Curato dai ricercatori dell'Università di Padova, Un sito rivolto soprattutto agli specialisti, ma utile anche per chi vuole saperne di più.
  • MDA - Muscolar Distrophy Association australiana.
  • MDA - Muscolar Distrophy Association inglese.
  • Neuromuscular home page - Informazioni molto specialistiche sulle malattie neuromuscolari.

Emocromatosi

  • COORDINAMENTO ASSOCIAZIONI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE (COMETA)
    Via Del Forte Tiburtino 98 - 00157 - ROMA
    Tel. 06/4062342 - 0337/767144
    Fax 06/4076279
  • ASSOCIAZIONE NAZIONALE VOLONTARIA STUDIO EMOCROMATOSI
    Via Francesco Sforza, 35 - 20122 - MILANO
    Tel. 02/5465571
    Fax 02/55180241

Emofilia A e B

FONDAZIONE NAZIONALE DELL'EMOFILIA
Via S. Calimero, 19 - 20122 - MILANO
Tel. 02/58309589
Fax 02/58308945

FEDERAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI EMOFILICHE
Via Pace, 15 - 20122 - MILANO
Tel. 02/55010943
Fax 02/5457074

FEDERAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI EMOFILICHE
Via Fratelli Ruspoli, 2 - 00100 - ROMA
Tel. 06/5816031-0360/636518
Fax 06/5816031

Epidermolisi bollosa

Epilessie

Fibrosi cistica

Immunodeficienze primitive

Ipercolesterolemia familiare

Ipertermia maligna

Lupus eritematoso sistemico

Malattia di Huntington

  • Associazione Italiana Corea di Huntington (AICH) - Una breve descrizione della malattia, qualche link e la lista delle sedi dell'associazione.
  • AICH sede di Milano - Altre informazioni più o meno "comprensibili" sulla MH.
  • UILDM - Una pagina del sito UILDM sulla MH, a cura dell'AICH
  • NINDS_ - Un ottima pagina sulla MH del National Institute of Neurological Disorders and Stroke NIH americano.
  • HD Clinic - Informazioni complete e un po' specialistiche dal Baylor College of Medicine.
  • HD Society of America - Un buon sito di informazione e links
  • Una Pagina sulla MH - a cura di un non-medico la cui famiglia è colpita dalla malattia.

Malattie lisosomiali

  • Associazione Italiana Gaucher - Utili informazioni sulla malattia di Gaucher
  • UILDM: una pagina sulle mucopolisaccaridosi a cura dell'AIM
  • Cometa (Coordinamento associazione malattie metaboliche ereditarie)

Malattie metaboliche ereditarie

  • ORPHANET (anche in francese)
    Lista delle patologie e breve spiegazione delle malattie – links.
  • IEM FAMILIES
    Il punto di incontro "virtuale" per le famiglie interessate alle M. Metaboliche. Informazioni, links, discussioni on-line.
  • Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS             E-mail cometasm@tin.it - Via Garibaldi,3 - 35020 Legnaro (PD)                            Cometa Asmme, nata nel 1992, rappresenta i Genitori con figli affetti da "Malattie Metaboliche Ereditarie" in cura presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova, provenienti principalmente dal Triveneto e dall’Emilia Romagna, ma anche dal resto d’Italia. E’ un’iniziativa di volontariato nata con l’intento di far conoscere queste malattie che richiedono enorme impegno di mezzi per l’assistenza e la ricerca scientifica.

Morbo di Alzheimer

Morbo di Parkinson

Morbo di Rendu-Osler e Weber - vedi Talangiectasia emorragica ereditaria

  • HHT Foundation.
    L’associazione statunitense che si occupa di HHT. Numerose informazioni sulla malattia e un database di articoli scientifici utili agli specialisti.
  • University of Utah HHT Clinic
    La responsabile del servizio di genetica, Dr. Jamie McDonald- ella stessa affetta da HHT- è disponibile per fornire indicazioni e consulenza ai medici interessati.
  • Yale Vascular Malformation Group

Neurofibromatosi

  • Neurofibromatosis web site - Neurofibromatosis web site. Numerosi links e soprattutto tantissime possibilità di contatto con altri pazienti in tutto il mondo. Un volontario che aderisce al sito offe traduzioni gratuite dall'inglese.
  • Harvard - Un utile sito dell'università di harvard. Interessanti le informazioni rivolte ai giovani pazienti.
    NF inc. - Un associazione per la lotta alla NF. Numerose informazioni e links.
  • NF2 crew website - Il sito della "ciurma" di malati NF2. Numerose informazioni e links sulla NF2 e un po' di sano buonumore.
  • NF Foundation - L'ottimo sito della NF Foundation americana. Forse il più completo per quantità di informazioni e la possibilità di trovare informazioni in diverse lingue. Informazioni per pazienti e per medici.  

Osteogenesi imperfetta

Porfirie

Retinite pigmentosa

  • Associazione italiana privi della vista - Una pagina redatta dall'associazione italiana privi della vista, che contiene altre interessanti informazioni sulla malattia e gli indirizzi dei centri di riferimento.
  • Unione italiana ciechi - Unione italiana ciechi. Numerose informazioni utili anche per la vita pratica.
    FIARP - Una pagina redatta dalla FIARP (federazione italiana associazioni retinite pigmentosa), che elenca i centri di riferimento regionali.

SCA

Sclerodermia

Sclerosi Laterale Amiotrofica

Sclerosi Tuberosa

Sindrome 18p (Delezione 18p)

Sindrome di Angelman

Sindrome di Down

Sindrome di Marfan

Sindrome di Martin Bell

Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di Menkes

  • Assocoazione degli Amici di Leonardo - Sindrome di Menkes
    Via Montecchiaro, 39 - 40037 - Pontecchio Marconi (BO)
    Tel. 051.6755096 /051.435544 - Fax. 051.435544 / 051.431604

Sindrome di Prader Willi

  • Federazione fra le Associazioni per l'aiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi -                        Via Manzoni 29 / b - 10040 DRUENTO (Torino) – Fax e Telefono 011 9845693 e.mail: apwto@tin.it

Sindrome di Rett

  • Associazione Nazionale Genitori Bambine Sindrome di Rett (A.N.S.G.B.S.R.)
    V. Trento, 7 20029 Turbigo (MI) - Tel: 0331/898507 - Fax: 0331/898507
    e-mail: dmmredaz@tin.it 

Sindrome di Shwachman

Sindrome di Williams

Spina bifida e difetti del tubo neurale

Talangiectasia emorragica ereditaria (HHT)

  •  HHT Foundation.
    L’associazione statunitense che si occupa di HHT. Numerose informazioni sulla malattia e un database di articoli scientifici utili agli specialisti.
  • University of Utah HHT Clinic
    La responsabile del servizio di genetica, Dr. Jamie McDonald- ella stessa affetta da HHT- è disponibile per fornire indicazioni e consulenza ai medici interessati.
  • Yale Vascular Malformation Group

Talassemia Alfa

STATI UNITI

Malattie Genetiche | Consulenza Genetica | Associazioni di Genetica | Associazioni Private |

Pubblicazioni On Line | Banche Dati | Progetto Genoma Umano | Terapia Genica |

Link di Medicina Generale | Link di Pediatria | Introduzione | Cromosomi |

 | HOME PAGE |